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Savoir ou pas?
Les enjeux

Comparer pour mieux trouver

Les chercheurs ont fait énormément de progrès depuis 2003, date à laquelle la séquence du génome humain a été révélée. Toutefois, même si l'amélioration des techniques de séquençage et d'analyse bioinformatique ont amélioré nos connaissances, de nombreuses maladies sont encore mal comprises. Pour identifier comment de petites variations du génome peuvent prévenir ou au contraire favoriser la survenue de maladies, les chercheurs ont besoin de déchiffrer, d’analyser et de comparer des centaines voire des milliers de génomes. D’où l’intérêt du monde scientifique de pouvoir compter sur la participation du plus grand nombre!

C'est particulièrement le cas pour la recherche sur les maladies communes, comme le diabète, l'obésité ou les maladies cardiovasculaires, par exemple. Il reste encore un long chemin à parcourir pour la compréhension de ces maladies complexes, dont la survenue est influencée par de multiples variants génétiques mais aussi par des facteurs environnementaux.

L'exemple ci-dessous nous montre comment le séquençage de nombreux génomes permet d'identifier un variant susceptible d'être un facteur de risque d'une maladie. Après comparaison, on observe en effet qu'il est retrouvé plus fréquemment chez des individus malades que chez des individus sains.

Et moi, suis-je concerné-e?

Il est tout à fait probable que vous soyez un jour invité-e à contribuer à la recherche, lors d'une consultation ou d'un séjour à l'hôpital en particulier. On vous demandera alors si vous acceptez l’utilisation future de vos données médicales et de vos échantillons de tissus ou de sang pour des projets de recherche biomédicale.

Si vous donnez votre accord en signant un formulaire de consentement pour la recherche, vos échantillons seront stockés dans une biobanque et mis à la disposition des chercheurs sous forme codée ou anonymisée.

Les biobanques assurent la bonne gestion des échantillons et leur lien avec les données cliniques. Ces échantillons et ces données peuvent être utilisés à des fins différentes, dont la recherche. Elles sont soumises à des normes de sécurité et de qualité.

Voir page «Mes données»

Interview

Qu’est-ce que le consentement général pour la recherche et à quoi sert-il?

La docteure Cindy Roth, responsable de l’Unité du consentement à la recherche au CHUV, nous informe sur l’utilisation du consentement général. Ce formulaire permet la réutilisation des données et échantillons à des fins de recherche, et la participation à la biobanque génomique du CHUV, si le patient donne son accord.

Puis-je être informé-e de l'utilisation de mes données génétiques

Oui. La loi sur la protection des données offre différents droits aux participants de projets de recherche, dont celui de demander aux chercheurs et responsables de biobanques si des données génétiques ont été générées à partir de leurs échantillons et, le cas échéant, d'en exiger une copie.

Voir la page «Mes droits»

Et si les chercheurs découvrent quelque chose dans mon génome?

Dans de rares cas, il pourrait arriver que des résultats pertinents pour votre santé soient découverts dans le cadre d'un projet de recherche. L’analyse du génome peut en effet révéler certaines informations inattendues, sans rapport avec le sujet de recherche initial. Chaque institution a ses propres règles dans ces circonstances. Il est donc important d’être informé et préparé à cette éventualité.

Voir la page «Mes résultats».

Interview

Si je participe à un projet de recherche qui analyse mon génome, dois-je m'attendre à recevoir des résultats génétiques?

La docteure Claire Redin, responsable de recherche en génomique au CHUV, nous décrit les situations où un résultat génétique pourrait être restitué aux participants à un projet de recherche.


Témoignage

C'est toujours perturbant de se dire qu'on hérite d'une maladie

Olivier vit depuis plus de 15 ans avec une maladie cardiaque d'origine génétique. Il nous raconte l'impact de cet héritage génétique sur sa famille, ses regrets de ne pas avoir su plus tôt qu'il était à risque et comment la maladie lui permet d'envisager différemment sa vie.