Un variant, plusieurs possibilités
Que ce soit dans un parcours diagnostic médical, dans le contexte d’un projet de recherche ou suite à un test ADN en libre accès, l’identification dans votre génome de variants génétiques associés à des risques de maladie peut également avoir des conséquences sur vos proches. En effet, ces variants sont souvent hérités de vos parents et peuvent être partagés avec d’autres membres de votre famille (par exemple sœurs/frères, tantes/oncles, cousines/cousins) et transmis à vos enfants.
Plusieurs cas de figure peuvent se présenter:
Vous êtes atteint-e d’une maladie génétique
Si on retrouve chez vous un variant responsable d’une maladie génétique que vous êtes à risque de développer durant votre vie, ou pour laquelle vous avez déjà des symptômes, le risque que votre descendance ou des membres de votre famille soient également atteints est important. Dans ce cas, un conseil génétique est indiqué, suivi par les mesures préventives ou thérapeutiques selon la situation.
Vous êtes porteur ou porteuse d’un variant responsable d’une maladie récessive
Vous pouvez être en bonne santé mais porteur ou porteuse d’un variant associé à une maladie récessive, qui ne se manifeste que si les deux copies du gène sont défectueuses. Dans le cas où votre conjoint-e est également porteur ou porteuse du même variant, il y a 25% de risque que vos enfants soient atteints de la maladie. D’autres descendants de votre famille sont aussi à risque. Si vous avez le projet d'avoir des enfants, un dépistage préliminaire à la conception peut être envisagé. N’hésitez pas à en discuter avec votre médecin ou avec un-e conseiller-ère en génétique.
Vous avez un risque augmenté de développer une maladie commune
Si vous êtes porteur ou porteuse de variants génétiques qui vous confèrent un risque génétique plus élevé que le reste de la population de développer une maladie commune, votre descendance peut aussi avoir un risque légèrement élevé, ou bien un risque «normal». Vous, comme vos proches, pouvez alors agir sur votre propre risque en modifiant votre hygiène de vie ou avec des traitements médicamenteux préventifs.
Interview
En quoi l’analyse de mon génome concerne-t-elle ma famille?
Emeline Davoine, conseillère en génétique au CHUV, nous informe sur les implications qu’une analyse de nos gènes peut avoir sur nos proches, avec qui nous partageons une partie de notre patrimoine génétique.
Que dire à mes proches?
Le partage de ces informations peut permettre de proposer un dépistage et une prise en charge adaptée à vos proches. Cependant, il est possible que certains membres de votre famille aient une opinion différente de la vôtre quant à l’importance d’avoir accès à une telle information, et le droit de chacun à l’autodétermination doit être respecté.
Le conseil en génétique est très utile pour vous guider et vous soutenir dans votre décision de partager ou non ce type d’information avec vos proches.
Interview
Suis-je obligé de parler à ma famille des résultats de l’analyse mon génome?
Emeline Davoine, conseillère en génétique au CHUV, fait le point sur les conditions et recommandations concernant la communication des informations génétiques aux membres de sa famille.
Témoignage
J'ai choisi de ne pas faire le test pour ne pas me charger de ce qui n'existait pas encore
Mélanie a grandi dans une famille touchée par un syndrome génétique prédisposant à certains cancers. Elle nous raconte son premier choix de ne pas faire le test, puis, une fois que la maladie s'est déclarée, le long parcours diagnostique et les difficultés à en parler à ses proches.
Témoignage
C'est toujours perturbant de se dire qu'on hérite d'une maladie
Olivier vit depuis plus de 15 ans avec une maladie cardiaque d'origine génétique. Il nous raconte l'impact de cet héritage génétique sur sa famille, ses regrets de ne pas avoir su plus tôt qu'il était à risque et comment la maladie lui permet d'envisager différemment sa vie.